НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ: СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗЗРЕНИЯ

Дьяконова Е.Н. Ивановская государственная медицинская академия, Россия Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республиканская детская психоневрологическая больница им. У.К. Курбанова Ташкент, Узбекистан

Маджидова Ё.Н., Ивановская государственная медицинская академия, Россия Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республиканская детская психоневрологическая больница им. У.К. Курбанова Ташкент, Узбекистан

Мухаммадсолих Ш.Б., Ивановская государственная медицинская академия, Россия Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республиканская детская психоневрологическая больница им. У.К. Курбанова Ташкент, Узбекистан

Бердибаева С.У. Ивановская государственная медицинская академия, Россия Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республиканская детская психоневрологическая больница им. У.К. Курбанова Ташкент, Узбекистан

Резюме
Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) — обширная группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний периферической нервной системы, распространенность которых составляет 1:3000 чел. В настоящее время известно более 50 локусов и открыто более 30 генов, ответственных за развитие НМСН. Представлена современная классификация НМСН. В статье рассмотрены современные методы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий (НМСН). Таким образом, на сегодняшний день особенно актуальны вопросы последовательности молекулярно-генетического обследования больных НМСН.

Ключевые слова
наследственные моторно-сенсорные нейропатии, клинические признаки, алгоритм диагностики, клинико-молекулярно-генетический анализ

Первая страница
130

Последняя страница
136

Для цитирования
Дьяконова Е.Н. Маджидова Ё.Н., Мухаммадсолих Ш.Б., Бердибаева С.У. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии: современные воззрения // Евразийский вестник педиатрии. — 2019; 3 (3): 130-136. https://cutt.ly/kcBtiYA

Литература

  1. 1. De Jonghe P. et al. Molecular diagnostic testing in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Approaches and results //Ann N Y Acad Sci, 1999; 883: 389-96. http://www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/H ome/Default.cfin.
  2. 2. Дадали Е.Л., Угаров И.В., Щаркова И.В., Кириленко Н.Б. Проблемы классификации наследственных нейропатий.
    //Медицинская генетика. 2003; 5: 194-200. [Dadali E.L., Ugarov I.V., Sharkova I.V., Kirilenko N.B. Problemi klassifikatsii nasledstvennix neyropatiy. //Meditsinskaya genetika. 2003; 5: 194-200.(In Russ)]
  3. 3. Bergoffen J., Scherer S.S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot- Marie-Tooth disease.// Science. 1993; 262: 2039-2042.
  4. 4. De Jonghe P. et al. Molecular diagnostic testing in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Approaches and results //Ann N Y Acad Sci, 1999; 883: 389-96.
  5. 5. De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E. et al. Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies //J Peripher Nerv Syst; 1997; 2: 370-387.
  6. 6. Mersiyanova, l.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients // Hum Mutat, 2000; 15: 340-347.
  7. 7. Roa B.B., Warner L.E., Garcia C.A. et al. Myelin protein zero (MPZ) gene mutations in non duplication type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.//Hum Mutat- 1996; 7: 36-45.
  8. 8. Claramunt R, Pedrola L., Sevilla T. et al. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect //J Med Genet- 2005; 42: 358-365.
  9. 9. Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы. М., 1998. [ Veltishev Yu.E. Nasledstvennie bolezni nervnoy istemi. M., 1998 (In Russ)]
  10. 10. Mersiyanova, l.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients // Hum Mutat, 2000; 15: 340-347.
  11. 11. Nelis E., S. Erdem, P.Y. Van Den Bergh, et al., Mutations in GDAP1: autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy//Neurology. 2002; 59: 1865- 1872.
  12. 12. Roa B.B., Warner L.E., Garcia C.A. et al. Myelin protein zero (MPZ) gene mutations in non duplication type 1 Charcot-Marie-Toothisease.//Hum Mutat- 1996; 7: 36-45.
  13. 13. Senderek J., Bergmann C., Weber S. et al. Mutation of the SBF2 gene, encoding a novel member of the myotubularin family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/llpl5.//Hum Mol Genet. 2003; 12: 349- 356.
  14. 14. Zuchner S., Vance J.M. Mechanisms of disease: a molecular genetic update on hereditary axonal neuropathies. /’Nat Clin Pract Neurol; 2006; 2: 45-53.
  15. 15. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика медико-генетическое консультирование в неврологии. М., 2002. [Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNK-diagnostika mediko-geneticheskoe konsultirovanie v nevrologii. M., 2002. (In Russ)]
  16. 16. Dyck P.J., Chance P.F., LeboR., Carney J.A. Hereditary motor and sensory neuropathies // Peripheral neuropathy. 3 ed. Phila-delphia, 1993; 1094–1136.
  17. 17. EmeryA. E.H. Population frequenciesof inherited neuromuscular diseases: a worldsurvey // Neuromusc. Disord. 1991; 103: 19–29.
  18. 18. Давиденков С.Н. Наследственные болезни нервной системы. М., 1932. [Davidenkov S.N. Nasledstvennie bolezni nervnoy sistemi. M., 1932. (In Russ)]
  19. 19. Chance P.F., FischbeckK.H. Molecular genetics of Charcot–Mari–Tooth disease and related neuropathies // Hum. Mol. Genet.1994; 3: 1503–1507.
  20. 20. Murphy SM, Laura M, Fawcett K, et al. Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2012; 83(7): 706–710.

Статья доступна ниже :

Скачать PDF