СЛУЧАЙ ВЫЯВЛЕНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ПАЦИЕНТКИ С ВЕРБАЛЬНЫМ ГАЛЛЮЦИНОЗОМ

В.В. Поздняк, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»

Ю.В. Хуторянская, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»

А.Б. Ильичев, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»

О.В. Михайловская, Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения городская психиатрическая больница № 3 им. И.И. Скворцова-Степанова,

В.К. Абдуллаева,Ташкентский педиатрический медицинский институт,

С.В. Гречаный Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»

Ж. Т. Рустамова Ташкентский педиатрический медицинский институт,

Резюме
Статья посвящена вопросам туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла), трудности диагностики в клинической практике врача, особенности ведения больного. Главными проявлениями заболевания являются эпилептические пароксизмы и кожные проявления с дальнейшим снижением интеллекта и полиорганной недостаточностью. Особое внимание уделено психическим расстройствам при туберозном склерозе. Представлено клиническое наблюдение пациента с диагнозом: туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), в клинической картине которого выявлена симптоматическая эпилепсия с психотическими нарушениями.

Ключевые слова
туберозный склероз, судорожные пароксизмы, психические расстройства, резистентность к противосудорожной терапии.

Первая страница
39

Последняя страница
45

Для цитирования
В.В. Поздняк, Ю.В. Хуторянская, А.Б. Ильичев, О.В. Михайловская, В.К. Абдуллаева, С.В. Гречаный1 Ж. Т. Рустамова Случай выявления туберозного склероза у пациентки с вербальным галлюцинозом // Евразийский вестник педиатрии. — 2021; 1 (8): 39-45. https://cutt.ly/pvxNG2q

Литература

  1. 1. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33-41
  2. 2. Osborne J. P./ Osborne J. P., Fryer A., Webb D. // Epidemiology of Tuberous Sclerosis. Annals of the New York Academy of Sciences. 1991; 615: 125-128.
  3. 3. Kwiatkowski D. J./Kwiatkowski D. J., Reeve M. P., Cheadle J. P., Sampson J. R. // Molecular Genetics. In: Nuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed: Curatolo P. London, England: Mac Keith Press. 2003; 228-263
  4. 4. Янус Г. А. / Г. А. Янус, Е. Н. Суспицын, М. Ю. Дорофеева, Е. Н. Имянитов// Молекулярная диагностика туберозного склероза. Журнал Педиатр. Том IV. № 1 2013, стр. 3-8
  5. 5. Dabora S.L/ Dabora S.L., Jozwiak S. et al. // Mutational analysis in a cohort of 224tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs. Am J Hum Genet. 2001; 68:64-80.
  6. 6. Sancak O., Nellist M. et al. Mutational of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype—phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex. Eur J Hum Genet 2005; 13:731-741
  7. 7. Nellist M., Nellist M., Brouwer R.W. et al. // Targeted Next Generation Sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations. BMC Med Genet 2015; 16:10.
  8. 8. Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста: Руководство для врачей: изд. 2-е, переработанное и дополненное. – М.: Медицина, 1995. – C. 330-332
  9. 9. Curatolo P. Tuberous Sclerosis. In: Infantile Spasms and West Syndrome. Ed. by O. Dulac, H. T. Chugani, B. Dalla Bernandina. W. B. Saunders. Company Ltd, London, Philadelphia, Toronto, Sydney, Tokio. 1994; 192-202
  10. 10. Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНВЛС) (Распоряжение Правительства РФ №2199-р от 7 декабря 2011) http://base.garant.ru/70105178/
  11. 11. Destuynder R. / Destuynder R., Menget A., Fromentin C. et al. // Bourneville tuberous sclerosis manifested by prenatal finding of intracardiac tumors. Pediatrie. 1992; 47(4): 279–84. PMID: 1329012
  12. 12. Olga Kim, Yakutkhon Madjidova, Mukaddas Abidova, Nodira Hamidova, Vasila Abdullaeva, Timur Sattarov. Clinical- Neurological and Neurocognitive Indicators Against the Background of Neuroprotective Therapy in Vertebro-Basilar Insufficiency in Patients With Symptoms of Cerebral Venous Dyscirculation. Annals of RSCB 2021, 315 – 323
  13. 13. Profile of pro-inflammatory interleukins in symptomatic epilepsy of various etiologies. Madjidova Y., Khalilova A., Sadiikova G., Abdullaeva V., Khamidova N., Mukhitdinova M. (2020) International Journal of Pharmaceutical Research, 12 (1), pp. 1292- 1298
  14. 14. Madjidova, Ya.N., Babajanova, U.T., Abdullaeva, V.K., Shirmatov, Sh.A., Khalilova, A.A. Affective-respiratory paroxysms in children: Clinical-neurological aspects (2020) European Journal of Molecular and Clinical Medicine 7 (2), pp. 1673-1679

Статья доступна ниже :

Скачать PDF