АНТЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНЕУПЛОИДИИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО РИСКА

Ильясов А.Б., Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр акушерства и гинекологии. Ташкент, Узбекистан.

С.Ю. Дюгай. ГБУЗ, Городская клиническая больница имени А.К. Ерамишанцева. Москва, Российская Федерация

Резюме
Проведен проспективный анализ данных ультразвукового и биохимического скрининга 9 беременных с высоким риском развития хромосомного заболевания у плода, на основании
которого для подтверждения диагноза были проведены инвазивные методы пренатальной диагностики. Во всех случаях у плодов обнаружены хромосомные перестройки: пять случаев — синдром Патау, три случая — синдром Дауна, 1 случай — синдром Клайнфельтера. При ультразвуковом обследовании выявлены врожденные дефекты и / или эхографические маркеры хромосомных аномалий, данные сывороточных маркеров биохимического скрининга отклоняются от нормативных показателей. Поэтому для обеспечения ранней диагностики синдрома Патау необходимо комплексное изучение ультразвуковой анатомии плода и маркеры хромосомных аномалий при скрининговом ультразвуковом исследовании на 11-14 неделе беременности, скрининге II триместра беременности в 16-20 недель. недель в сочетании с данными биохимического скрининга и завершающим этапом проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью подтверждения подозрений и высокого риска.
Важно отметить необходимость комбинированного скрининга для выявления высокого риска рождения плода с хромосомной аномалией.

Ключевые слова
плод, хромосомные аномалии, врожденные пороки развития, венозный проток, анеуплоидия.

Первая страница
81

Последняя страница
89

Для цитирования
Ильясов А.Б., С.Ю. Дюгай. Антенатальная диагностика анеуплоидии в группе высокого риска // Евразийский вестник педиатрии. — 2020; 4 (7): 81-89. https://cutt.ly/YvalBf5

Литература

  1. 1. Developmental anomalies (illustrated guide for doctors) / Ed. V.V. Krasilnikov. SPb .: LLC «FOLIANT Publishing House», 2007. — S. 30-35.
  2. 2. Barashnev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov .V. Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children (guide to clinical genetics). M.: Triada-X, 2004. — 351– 406 p, 560 p.
  3. 3. Baranov VS, Kuznetsova TV, Kashcheeva TK, et al. Modern algorithms and new possibilities for prenatal diagnosis of hereditary and congenital diseases: method. recom. — SPb.: Publishing house of NL, 2013 .— 150 p., 156 p.
  4. 4. Kuznetsova TV, Loginova Yu.A., Chiryaeva , et al. Cytogenetic methods // Medical laboratory technologies: a guide to clinical laboratory diagnostics. T. 2. — 3rd ed. — M.: GEOTAR-Media, 2013. — P. 623–657.
  5. 5. Ivaschenko T.E., Aseev M.V., Glotov A.S., Baranov V.S. Molecular genetic methods // Medical laboratory technologies: guidance on clinical laboratory diagnostics. T. 2. — 3rd ed. M.: GEOTAR-Media, 2013. — P. 658–687.
  6. 6. Congenital anomalies. — Fact sheet # 370. — April, 2015. — URL: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs 370/en/ (02.02.2016).
  7. 7. Neonatal-perinatal database and birth defects surveillance. Report of the regional review meeting. URL: http://apps.who.int/iris/handle/ 10665/204361. (date of access:15.05.2016)
  8. Report of the United Nations Children’s Fund (UN); 02/20/2016
  9. 9. Harper J.C., SenGupta S.B. Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Hum. Genet. 2012.131: 175-186.
  10. 10. Hereditary diseases / Baranov VS, Gorbunova VN, Vakharlovsky VG [and others] // Medical laboratory diagnostics. T. — SPb .: Intermedica, 2015. — P. 203–227. 10.11. Medvedev M.V Prenatal echography. Differential diagnosis and prognosis. — M.: Real Time, 2015
  11. 11. Medvedev M.V., Altynnik N.A. Basics of ultrasound screening at 11-14 weeks of gestation: a practical guide for doctors. — M.: Real Time, 2017

Статья доступна ниже :

Скачать PDF