СПЕКТР МУТАЦИИ ГЕНА ДИСТРОФИНА У ДЕТЕЙ С ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В УЗБЕКИСТАНЕ
Маджидова Ё.Н., Ташкентский педиатрический медицинский институт
Омонова У.Т., Ташкентский педиатрический медицинский институт
Резюме
Проведена прямая ДНК-диагностика 99 пациентам с ПМДД/Б из 86 семей, 92 (92,9%) пациента с ПМД Дюшенна, 7 (7,1%) пациентов – с ПМД Беккера. Анализ проводился по 20 экзонам гена дистрофина — промоторная область, 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 32, 42, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны. Косвенная диагностика проведена в 21 семье, отягощённой ПМДД/Б, с применением внутригенных высокополиморфных маркеров, расположенных в 45-м (STR-45), 49-м (STR-49), 50-м (STR-50) интронах гена. Выявлены мутации в 18 экзонах из 20 исследованных, что обуславливает необходимость дальнейшего изучения делеционного спектра мутаций в гене дистрофина в нашей популяции. Гетерозиготный генотип STR-45 (СА)28 является высоко информативным при выявления гетерозиготных носительниц поврежденного гена дистрофина среди родственниц больного ПМДД/Б в Узбекистане.
Ключевые слова: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна и Беккера, прямая ДНК диагностика, косвенная ДНК диагностика, дети.
Первая страница
50
Последняя страница
54
Для цитирования
Маджидова Ё.Н., Омонова У.Т., Спектр мутации гена дистрофина у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна/Беккера в Узбекистане // Евразийский вестник педиатрии. — 2019; 1 (1):50-54 https://cutt.ly/vx49mZT
Литература
1. Арупова Д.Р. Распространенность и нозологиче- ский спектр нервно-мышечных заболеваний в различ- ных популяциях (обзор литературы) // Наука, новые тех- нологии и инновации. 2016. № 7. С. 72-75.
2. Иллариошкин C.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / Москва – Медицинское информационное агентство – 2002 г.
3. Basak J, Dasgupta UB, Banerjee TK, Senapati AK, Das SK, Mukherjee SC. Analysis of dystrophin gene deletions by multiplex PCR in eastern India. //Neurol India 2011; 54; 310-311.
4. Gatta V, Scarciolla O, Gaspari AR et al. Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification (MLPA). //Hum Genet 2015; 117; 92-98.
5. Zimowski JG, Massalska D, Holding M, et al. MLPA based detection of mutations in the dystrophin gene of 180 polish families with Duchenne/Becker muscular dystrophy. //Neurol Neurochir Pol 2017; 48: 416–422.
Статья доступна ниже